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和源安
遺傳性腫瘤102基因突變檢測
腫瘤是一種基因病，是遺傳因素和環境因素相互作用引起的復雜性疾病。研究顯示，大約有10% 的腫瘤是由于基因遺傳所致，由于在關鍵基因上發生了致病突變，可以由父母遺傳至下一代，與正常人群相比，后代攜帶者罹患腫瘤風險將顯著增加。 針對遺傳性腫瘤，遺傳性腫瘤102基因突變檢測產品可一次檢測NCCN、ACMG指南推薦檢測遺傳相關的102個基因，覆蓋30余種遺傳性腫瘤，47種遺傳性腫瘤綜合征。對相關腫瘤患者與腫瘤家族史的高風險人群，進行遺傳性腫瘤基因突變檢測，既能為遺傳性腫瘤患者查找致病基因，為臨床更好地選擇化療方案、靶向藥物、預防性治療提供依據；又能提示高風險人群患遺傳性腫瘤的風險，協助其積極主動采取個性化健康管理方案，盡量延緩、避免相應腫瘤的發生。
- 檢測項目介紹
- 檢測優勢
- 臨床價值
- 適用人群
- 檢測須知
- 產品案例
檢測項目介紹
精選102個遺傳相關基因，通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測，篩查與腫瘤相關的單堿基變異（SNV）、插入/缺失突變（InDel）和大片段重排等， 為腫瘤遺傳風險評估及指導腫瘤精準用藥提供參考。
臨床價值
1. 遺傳風險評估
通過高通量測序技術對102個基因的全編碼區及鄰近(±20bp)內含子區域進行檢測，可檢測30余種遺傳性腫瘤，47種遺傳性腫瘤綜合征，預警家族遺傳風險。
2. 腫瘤用藥指導
涵蓋SNV、InDel和大片段重排等多種基因變異類型； 包含38個同源重組修復通路相關基因，相比僅進行BRCA基因檢測，可將PARP抑制劑獲益人群擴大1~2倍，精準篩選并擴大患者的獲益機會。
3. 復發評估與預后判斷
為患者的復發評估、術式方案的制定及預后評估提供重要的參考信息。
檢測周期
樣本寄送后14個工作日出具檢測報告。
樣本類型
送檢流程
