和瑞基因兩大遺傳性腫瘤基因檢測產品全新發布

發布時間 :2020/09/01 來源 :和瑞基因

遺傳性腫瘤102基因&BRCA1/2基因兩大產品全新發布。

遺傳性腫瘤102基因突變檢測

 精選102個遺傳易感基因,同時覆蓋38個同源重組通路(HRR)相關基因。通過高通量測序技術對所有基因的全編碼區及鄰近(+-20bp)內含子區域進行檢測,篩查與腫瘤相關的點突變、插入/缺失和大片段重排等,為腫瘤遺傳風險評估及腫瘤精準用藥提供參考。

BRCA1/2基因突變檢測

BRCA1/2基因突變檢測全新上市,升級后產品可同時進行腫瘤組織和血液檢測,不僅能夠檢測點突變、插入/缺失,還能檢測大片段重排,指導更多PARP抑制劑用藥的同時提示患者家屬可能存在的遺傳風險,為高風險人群的腫瘤遺傳風險評估和個性化健康管理提供依據。


 

更全面的遺傳風險評估

30+種遺傳性腫瘤,47種遺傳腫瘤綜合征全覆蓋,覆蓋大片段重排檢測,基因突變類型更全面,腫瘤組織和血液同時檢測,樣本類型更全面,產品全面覆蓋NCCN、ACMG指南推薦檢測的遺傳易感基因,同時檢測點突變、插入/缺失、拷貝數變異和大片段重排多種變異類型,為受檢者提供全面的腫瘤遺傳風險評估。

更符合中國人遺傳特性

公司擁有百萬健康人群基因組數據庫和超十萬例腫瘤患者數據庫,通過構建多個數據庫,繪制中國人群特有變異圖譜,揭示遺傳突變規律,可出具更符合中國人遺傳特性的檢測報告。

更精準的篩選PARP抑制劑獲益人群

產品覆蓋最新獲批適應癥與臨床試驗相關HRR基因,精準篩選并擴大PARP抑制劑獲益人群。相比僅進行BRCA基因檢測,可將PARP抑制劑獲益人群擴大1~2倍,精準篩選并擴大患者的獲益機會。

更專業的遺傳性腫瘤基因檢測

公司擁有數萬例的遺傳項目檢測經驗,上萬例BRCA基因檢測經驗,檢測技術穩定,在BRCA校準計劃脫穎而出,檢測規范標準,并多次滿分通過CAP、EMQN、衛健委室間質評等各項質評,遺傳基因檢測更專業。

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