檢測項目介紹

•   遺傳性腫瘤23基因突變檢測

檢測分析突變類型為SNV（單核苷酸變異）和 InDe小片段插入/缺失）。

檢測優勢

•   萬數據庫：

2000例胃癌+8085例乳腺癌的腫瘤突變數據庫，與百萬中國人群的基線檢測背景數據庫。

•   兩大核心專利系統：

采用Verita Trekker®變異位點檢測系統和Enliven®變異位點注釋系統。

臨床價值

•   指導鉑類化療：

攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者在接受鉑類治療后獲益更顯著，具有更好的OS和PFS。三陰性乳腺癌患者若攜帶BRCA1/2基因致病性突變，對鉑類化療有著更好的響應。

•   靶向治療：

攜帶BRCA1/2基因致病突變的乳腺癌患者接受PARP抑制劑類藥物治療相比傳統化療，中位無進展生存期延長2.8個月，疾病或進展風險降低42%；攜帶BRCA1/2基因致病性突變的卵巢癌患者使用PARP抑制劑比未攜帶突變者的獲益更大。

•   評估腫瘤易感性：

覆蓋NCCN指南推薦的乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌遺傳相關基因；覆蓋Lynch綜合征相關基因。

適用人群

•   23基因全外顯子基因檢測：

適用懷疑為Lynch綜合征的子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌患者；適用希望接受更全面遺傳篩查的乳腺癌、卵巢癌患者及高危人群。

檢測周期

樣本采集后14個工作日出具檢測報告。

樣本類型

送檢流程

產品案例

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