和瑞基因助力腫瘤遺傳咨詢培訓 提升我國腫瘤遺傳風險管理水平

發布時間 :2019/12/23 來源 :和瑞基因

2019年12月21-22日,中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會第一屆腫瘤遺傳咨詢培訓班在京舉辦,和瑞基因作為唯一的腫瘤基因檢測公司協辦方全面參與,并將持續推動我國腫瘤遺傳咨詢培訓項目的發展和專業“腫瘤遺傳咨詢師”的培養,以提升我國腫瘤防治能力,提高遺傳性腫瘤高風險人群的早診比例,實現腫瘤早診早治和風險管理。

圖:中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會第一屆腫瘤遺傳咨詢培訓班授課


世界衛生組織下屬國際癌癥研究機構(IARC)發布的《中國惡性腫瘤學科發展報告(2018年)》顯示,“2018年我國新發惡性腫瘤4,285,033例,死亡2,865,174例,約占全球該年度惡性腫瘤發病和死亡的23.7%和30%(預計該年中國人口占全球總人口的18.6%)”。
隨著精準醫療的發展,臨床腫瘤診療發現,腫瘤的發生發展與遺傳具有重要聯系。如多基因遺傳的乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、前列腺癌等,患者的一級親屬發病率顯著高于群體的發病率。
此次培訓作為中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會成立以來組織的第一屆腫瘤遺傳咨詢師培訓班,旨在幫助臨床醫生掌握腫瘤易感(患)基因檢測的臨床標準,規范NGS檢測,積累中國人群腫瘤易感基因突變位點的致病性數據,以推動腫瘤遺傳咨詢發展,降低遺傳性腫瘤的發病風險。

圖:中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會第一屆腫瘤遺傳咨詢培訓班師生溝通


我國腫瘤遺傳咨詢起步較晚,遺傳基因信息數據庫欠缺,醫學檢驗所基因檢測質量參差不齊,而腫瘤遺傳咨詢又涉及多學科、多專業,目前我國遺傳咨詢工作主要由普通臨床醫生兼任,因此臨床上迫切需要滿足診療要求的規范化指導和專業的“腫瘤遺傳咨詢師”。
伴隨我國腫瘤基因檢測技術的發展和易感基因致病位點數據的積累,分子診斷現已成為腫瘤遺傳咨詢中重要的診斷方式,成為醫生給咨詢者提供腫瘤預防方案的重要數據參考。以和瑞基因為例,基于自有的百萬中國人群基因組數據庫和萬例中國人群遺傳突變數據庫,開展了遺傳性腫瘤相關基因的突變檢測,覆蓋NCCN指南推薦檢測的乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、結直腸癌、胃癌等遺傳相關基因,可評估受檢者腫瘤遺傳風險,進行腫瘤復發風險評估、預后判斷與治療指導。
未來,隨著分子診斷技術進步,以及大眾對于腫瘤遺傳咨詢的關注,腫瘤遺傳咨詢師將在腫瘤預防和風險管理中發揮越來越重要的作用,這將有利于我國腫瘤預防和早診早治工作能力的提升,使腫瘤易感人群獲益。

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